الخطوات التشخيصية التي يحتاج إلى اتخاذها هي مماثلة لتلك الخطوات التشخيصية لساركوما الأنسجة الرخوة. ومع ذلك، فمن الضروري التأكد من أن الورم هو حقا من أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST)، لأن العلاج يختلف بشكل كبير عن الأنواع الفرعية الأخرى لساركوما الأنسجة الرخوة.
تحدد إثنين من المعايير الرئيسية ما إذا كان ورم الأنسجة الرخوة هو من أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST): أولا، الموقع الرئيسي للورم، والثانية هي الطفرات على ما يسمى جين c-KIT. وقد أدى الكشف عن هذه الطفرة قبل نحو 15 عاما إلى تغيير كبير في فهم هذا النوع الفرعي، وأدى أيضاً إلى إعادة تصنيف الساركومات في الجهاز الهضمي.
إن حوالي 80-85٪ من أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) تظهر طفرات في جين KIT، في حين أن 5-10٪ لديهم طفرات في جين PDGFRA. كما لم يظهر 5-10٪ أي طفرات على الرغم من التشخيص الأكثر دقة لأورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST). وهذا هو ما يسمى النوع الشاذ من أنواع أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST). يلعب علم الأمراض دوراً حاسماً في تشخيص أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST)، كما وهناك حاجة لتطبيق طرق حديثة - من بينها علم الأنسجة، والكيمياء الهستولوجية المناعية وعلم الوراثة الجزيئي. وفي العامين الماضيين، أصبح من الواضح أن إستراتيجية العلاج تحتاج أيضاً إلى أن تتكيف وفقاً لنوع الطفرات المكتشفة من قبل علم الأمراض.
تحليل الطفرة
تحليل الطفرة - في بعض الأحيان يسمى أيضا التنميط الجيني أو "إستدلال إكسون" - يحدد موقع الطفرة في بروتينات المستقبلات (على سبيل المثال c-Kit أو PDGFRA). وهذا أمر متزايد الأهمية لأنه يساعد في التكهن وتقييم مسار المرض، والتنبؤ بالفعالية، وإختيار الأدوية والجرعات. وعلاوة على ذلك، فإنه يقلل من خطر كل من العلاج المساعد الذي لا لزوم له وكذلك نقص العلاج والعلاج الزائد.
لذلك، فإن الرواد الأخصائيين في أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) و المنظمات التي تساعد مرضى أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) في جميع أنحاء العالم تؤكد على أن تحليل الطفرات أمر حاسم للعلاج الأمثل وإدارة أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST). وعلى وجه الخصوص ينبغي إبلاغ المرضى الذين تم تشخيصهم حديثاً عن طفرتهم عند التشخيص أو على الأقل بعد فترة وجيزة.