Der erste Schritt zur Diagnose ist die Auswertung der Anamnese des Patienten sowie eine gründliche klinische Untersuchung. Sind jedoch eine Schwellung, ein Knoten oder Schmerzen vorhanden, so sind bildgebende Untersuchungen für die Diagnose und das Staging wichtig. Bildgebende Untersuchungen liefern detaillierte Bilder vom Gewebe der Extremitäten sowie von den internen Organen.
Es gibt verschiedene Methoden der medizinischen Bildgebung:
- Röntgenaufnahmen der Knochen zeigen Schäden am Knochen, Knochenneubildungen oder Frakturen.
- Kernspintomographie/Magnetresonanztomographie (MRT): Die MRT ist der Standard in der Bildgebung. Mittels MRT werden Aufnahmen des betroffenen Knochens sowie des angrenzenden Gewebes erstellt, die es ermöglichen, einzuschätzen, ob sich die Erkrankung bereits im Körper ausgebreitet hat. Die MRT ist besonders hilfreich für die Bildgebung von Extremitäten, Becken und Rumpf.
- Die Computertomographie (CT) kann eingesetzt werden, um Knochenschädigungen sowie Läsionen in anderen Teilen des Körpers (z. B. in der Lunge oder anderen Organen) darzustellen.
- Die Positronenemissionstomographie (PET) ist ein weiteres effektives Bildgebungsverfahren, um festzustellen, ob der Krebs bereits andere Organe befallen hat. Sie kann auch eingesetzt werden, um die Wirksamkeit einer Tumorbehandlung zu beurteilen.
- Mithilfe der Skelettszintigraphie kann untersucht werden, ob sich der Krebs auf andere Knochen ausgebreitet hat. Mit ihr können Metastasen schneller lokalisiert werden als mit herkömmlichen Röntgenuntersuchungen. Sie zeigt außerdem, wie viel Schaden die primäre Krebserkrankung im Knochen angerichtet hat.
Die Ergebnisse der bildgebenden Untersuchungen spielen für die weitere Therapieplanung eine wichtige Rolle.
Jedoch kann nur eine Biopsie – die Entnahme einer Probe aus dem Tumorgewebe – eine endgültige Diagnose liefern. Ein Pathologe analysiert die Gewebeprobe unter dem Mikroskop und führt im Labor verschiedene Tests durch. Mit dieser sogenannten histopathologischen Untersuchung kann festgestellt werden, ob es sich bei dem Tumor um ein Knochensarkom handelt, und falls ja, um welchen Typ. Es gibt verschiedene Arten der Biopsie: die Feinnadel- und die Inzisionsbiopsie. Welche Option gewählt wird, hängt von der Position des Tumors ab. Während einer Nadelbiopsie wird ein kleines Loch in den Knochen gebohrt, dann wird mit einem nadelähnlichen Instrument eine Gewebeprobe aus dem Tumor entnommen. Während einer Inzisionsbiopsie wird die Gewebeprobe nach einem kleinen Schnitt in den Tumor entnommen. Es ist wichtig, dass der Nadel- oder Inzisionsweg während des Haupteingriffs herausgeschnitten wird, deshalb sollte die Biopsie durch den Chirurgen, der eine spätere Operation durchführt oder einen engen Kollegen übernommen werden.
Zusätzliche Bluttests können dabei helfen, Knochenkrebs zu finden und weitere Informationen über den spezifischen Typ zu liefern. Bei Patienten mit Osteosarkomen oder Ewing-Sarkomen können bestimmte Enzymwerte (Alkalische Phosphatase oder Lactat-Dehydrogenase) im Blut erhöht sein.