Der erste Schritt zur Diagnose ist die Auswertung der Krankheitsgeschichte (Anamnese) des Patienten sowie eine gründliche klinische Untersuchung. Ist jedoch ein Knoten vorhanden, so sind bildgebende Untersuchungen für die Diagnose und das sogenannte Staging wichtig. Bildgebende Untersuchungen liefern detaillierte Bilder des Körperinneren.
Es gibt verschiedene Methoden der medizinischen Bildgebung:
- Röntgenaufnahmen: sie können Knochentumoren ausschließen
- Ultraschalluntersuchungen können zwischen Zysten und Tumoren unterscheiden
- Magnetresonanztomographie (MRT): Die MRT ist die Standard-Bildgebung bei Weichgewebesarkomen, vor allem in Extremitäten, Becken und Rumpf
- Die Computertomographie (CT) kann zur Bildgebung für Weichgewebesarkome des Retroperitoneums eingesetzt werden. Ein CT des Brustkorbs (Thorax) ist hilfreich, um Tochtergeschwülste (Metastasen) zu diagnostizieren, da Weichgewebesarkome meist in die Lunge streuen. Weichgewebesarkome des Bauchraums (abdominal) können in die Leber oder in das Bauchfell (Peritoneum) metastasieren, es treten nur selten Lymphknotenmetastasen auf.
- Die Positronenemissionstomographie (PET) ist ein weiteres effektives Bildgebungsverfahren, dessen Wirtschaftlichkeit jedoch noch nicht abschließend geklärt ist.
Die Ergebnisse der bildgebenden Untersuchungen spielen für die weitere Therapieplanung eine zentrale Rolle. Besonders wichtig ist es jedoch, dass detaillierte Aufnahmen vorliegen, bevor eine Gewebeprobe entnommen oder ein chirurgischer Eingriff durchgeführt wird.
Nach Auswertung der Bildgebung, ist die Biopsie, also die Entnahme einer oder mehrerer Gewebeproben aus dem Tumor, Standard für die Diagnosestellung. Diese Gewebeproben werden von einem Pathologen genauer untersucht. Bitte beachten Sie: die Biopsie sollte nur von Ärzten durchgeführt werden, die auf Sarkome spezialisiert sind!
Die Ergebnisse der entnommenen Gewebeproben (= Biopsate) liefern Informationen darüber, welche Veränderungen die Erkrankung im Gewebe bewirkt hat (= Pathohistologie). Außerdem kann geklärt werden, ob es sich um einen gutartigen oder um einen bösartigen Tumor handelt (Dignität) und zu welchem Sarkomsubtyp der Tumor gehört. Zu den diagnostischen Verfahren zählen molekulargenetische Untersuchungen wie die so genannte Immunhistochemie, die Zytogenetik und die reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR). Anhand dieser Verfahren können genetische Auffälligkeiten ermittelt werden, die mit Subtypen von Weichgewebesarkomen im Zusammenhang stehen.
Weitere Tests können erforderlich sein, um festzustellen, ob sich die Erkrankung bereits ausgebreitet hat und wo sich Metastasen befinden. Standarduntersuchungen sind z.B. ein CT des Brustkorbs und des Bauchraums sowie ein CT/MRT in bestimmten Körperregionen um einen Befall der Lymphknoten zu prüfen. Dagegen handelt es sich bei Skelettszintigraphie, CT des Gehirns sowie Ganzkörper-MRT und PET um optionale Untersuchungen.
Gut zu wissen: Patienten mit jedem Knoten im tiefen oder oberflächlichen Weichgewebe, bei dem es sich um ein Sarkom handeln könnte und der einen Durchmesser von > 5 cm hat, sollten an einen Sarkomexperten oder an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden.