Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση είναι η εκτίμηση του ιατρικού ιστορικού του ασθενή και η ενδελεχής φυσική κλινική εξέταση. Ωστόσο, όταν υπάρχει πρήξιμο, μάζα ή πόνος, οι απεικονιστικές μέθοδοι είναι απαραίτητες για να βοηθήσουν στη διάγνωση και στη σταδιοποίηση. Οι απεικονίσεις προσφέρουν λεπτομερείς εικόνες των ιστών και των εσωτερικών οργάνων.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι απεικονιστικών μεθόδων:
- Οι ακτινογραφίες δείχνουν βλάβες στα οστά, όγκους ή κατάγματα
- Μαγνητική τομογραφία (MRI): Η μαγνητική είναι η κλασική απεικόνιση που χρησιμοποιείται. Δείχνει εικόνες τόσο του οστού, όσο και των ιστών που τα περιβάλλουν, επιτρέποντας να εκτιμηθεί αν η νόσος έχει επεκταθεί σε άλλα σημεία του σώματος. Η μαγνητική είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για την απεικόνιση των άκρων, της πυέλου και του κορμού.
- Η αξονική τομογραφία (CT) μπορεί να χρησιμοποιθεί για βλάβες των οστών, αλλά και για εντόπιση εστιών σε άλλα σημεία του σώματος (πχ. πνεύμονας ή άλλα όργανα)
- Η ποζιτρονική τομογραφία (PET) είναι επίσης μία χρήσιμη μέθοδος απεικόνισης για να εξεταστεί το ενδεχόμενο επέκτασης σε άλλα όργανα. Επίσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
- Το σπινθηρογράφημα οστών με ραδιονουκλεοτίδια μπορεί επίσης να εκτιμήσει την εξάπλωση του καρκίνου στα οστά. Μπορεί να εντοπίσει μεταστάσεις νωρίτερα από την απλή ακτινογραφία. Το σπινθηρογράφημα οστών μπορεί επιπρόσθετα να δείξει τη βλάβη που έχει προκαλέσει η πρωτοπαθής εστία στο οστό.
Τα αποτελέσματα των απεικονίσεων είναι σημαντικά για τον καθορισμό του θεραπευτικού πλάνου.
Ωστόσο, μόνο η βιοψία – αφαίρεση δείγματος του όγκου – δίνει την οριστική διάγνωση. Ο παθολογοανατόμος αναλύει το δείγμα του όγκου στο μικροσκόπιο και το εξετάζει στο εργαστήριο. Αυτό ονομάζεται ιστοπαθολογική εξέταση και καθορίζει αν πρόκειται για σάρκωμα οστών και αν ναι, τι τύπου. Υπάρχουν διάφοροι τύποι βιοψίας: με βελόνα ή με τομή, οι οποίοι επιλέγονται ανάλογα με την εντόπιση του όγκου. Κατά τη διάρκεια της βιοψίας με βελόνα, μια μικρή τρύπα γίνεται στο οστό και δείγμα ιστού αφαιρείται από τον όγκο με τη βελόνα. Κατά την βιοψία με τομή, το δείγμα οστού απομακρύνεται μετά από μια μικρή τομή που γίνεται στον όγκο. Είναι σημαντικό να αφαιρείται με το κυρίως χειρουργείο τόσο η πορεία που ακολούθησε η βελόνα, όσο και η πορεία της τομής.
Επιπλέον εξετάσεις αίματος μπορεί να βοηθήσουν να ανιχνευθεί ο καρκίνος οστών, αλλά και να δώσουν πληροφορίες για συγκεκριμένο υπότυπο. Σε ασθενείς με οστεοσάρκωμα ή σάρκωμα Ewing, συγκεκριμένα επίπεδα ενζύμων (αλκαλική φωσφατάση ή γαλακτική δεϋδρογονάση) μπορεί να είναι ανεβασμένα στο αίμα.