Οι στρωματικοί όγκοι γαστρεντερικού (GIST) είναι κακόηθεις όγκοι μαλακών μορίων του γαστρεντερικού σωλήνα (στομάχι και έντερο). Κατηγοριοποιούνται ως σαρκώματα και αποτελούν το 1% του συνόλου των καρκίνων. Τα σαρκώματα προέρχονται από κύτταρα συνδετικού ιστού, οστά, μυς, λίπος, νεύρα, αγγεία και χόνδρο. Πιο συχνά τα GIST αναπτύσσονται στο στομάχι (50-70 %) και ακολούθως στο λεπτό έντερο (20-30 %), ενώ στο ορθό, δωδεκαδάκτυλο και οισοφάγο είναι πιο σπάνια.
Η εκτιμώμενη επίπτωση των GISTs είναι 1 διάγνωση στους 100000. Με άλλα λόγια η πιθανότητα εμφάνισης στον καθένα είναι 1 στους 100000.1 Παρόλο που η πλειoψηφία των ασθενών είναι μεταξύ των ηλικιών 55 και 65, είναι δυνατό να εμφανίσουν GIST και σε νέους ενήλικες αλλά και παιδιά. Αυτά ονομάζονται παιδιατρικά GISTs και πιο συχνά έχουν χαρακτήρα ”wild type” (“άγριο τύπο”). Αυτό σημαίνει ότι σε αντίθεση με τα ”συνήθη” GIST, δεν εμφανίζουν μεταλλάξεις.
Δυστυχώς τα GISTs πολύ συχνά περνούν απαρατήρητα στα πρώιμα στάδια, επειδή παρουσιάζουν πολύ ήπια συμπτώματα, όπως πόνο στο στομάχι ή και καθόλου συμπτώματα. Το αποτέλεσμα είναι πολλές φορές να είναι πολύ μεγάλα κατά την αρχική διάγνωση και να μην είναι δυνατό να αφαιρεθούν χειρουργικά. Η χειρουργική εξαίρεση του πρωτοπαθούς όγκου όταν δεν υπάρχουν μεταστάσεις, αποτελεί τη μόνη ευκαιρία για “ιάση”. Όσο πιο μεγάλη είναι η καθυστέρηση για το χειρουργείο, τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα εμφάνισης μεταστάσεων, το οποίο σημαίνει ότι θα πρέπει ο ασθενής να λαμβάνει θεραπεία για όλη τη διάρκεια της ζωής του. Αποτέλεσμα των ανωτέρω είναι περίπου οι μισοί ασθενείς να έχουν μεταστάσεις τη στιγμή της αρχικής διάγνωσης. Με άλλα λόγια οι εν λόγω ασθενείς έχουν ήδη αναπτύξει όγκους GIST και σε άλλα σημεία του σώματος, όπως το ήπαρ, την περιτοναϊκή κοιλότητα ή στην υπόλοιπη κοιλιά. Ενίοτε τέτοιοι μετασταστικοί όγκοι παρατηρούνται και σε άλλα σημεία, όπως πνεύμονες, οστά, εγκέφαλο και λεμφαδένες.
Τα GISTs εμφανίζονται (όπως και πολλοί άλλοι καρκίνοι) εξαιτίας της διακοπής της φυσιολογικής αλληλεπίδρασης μεταξύ των κυττάρων του σώματος, τα οποία εξασφαλίζουν να αναπληρώνονται τα “γέρικα” κύτταρα που πεθαίνουν από φυσιολογικά. Αυτό συμβαίνει μέσω μοριακών σημάτων τα οποία στέλνονται σε υποδοχείς που βρίσκονται πάνω στα κύτταρα δίνοντας εν συνεχεία τις αντίστοιχες οδηγίες. Όταν αυτή η διαδικασία αποτυγχάνει, τα κύτταρα δε σταματούν να αναπτύσσονται δημιουργώντας τον όγκο. Υπάρχουν δύο κύρια γονίδια που ενεχοποιούνται για τη δημιουργία και ανάπτυξη των GISTs, τα οποία ονομάζονται KIT και PDGFRa. Στο 90 – 95 % των ασθενών με GISTs, μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια ανιχνεύονται και είναι αυτές οι μεταλλάξεις που προάγουν την ανεξέλεγκτη διαίρεση των κυττάρων που οδηγεί στον καρκίνο. Ζωτικής σημασίας σημείο για να καθοριστεί η πιο κατάλληλη θεραπεία σε κάθε GIST είναι η ανίχνευση του τύπου της μετάλλαξης.