El primer paso para el diagnostico es la evaluación de la historia médica del paciente junto con un examen clínico. Sin embargo, cuando aparece inflamación, un bulto o dolor, las pruebas por imagen son importantes, ya que ayudan con el diagnóstico y la preparación del mismo. Los procesos por imagen facilitan imágenes detalladas de los tejidos del miembro y órganos internos.
Hay diferentes métodos de imagen médica:
- Rayos-X de hueso determinan cualquier daño en el hueso, nuevos crecimientos o fracturas de los mismos.
- Resonancia magnética nuclear (RMN): RMN es la modalidad estándar. Crea imagenes del hueso afectado y de los tejidos circundantes, lo que permite a los médicos evaluar si la enfermedad se ha extendido a otras localizaciones del cuerpo.
- Tomografía computerizada (TC o TAC) puede ser usada tanto para el daño oseo como para lesiones en otras partes del cuerpo (p.e. pulmones u otros organos) visibles.
- Tomografía por emisión de positrones (PET) es también una efectiva modalidad de imagen para determinar si el cáncer se ha extendido a otros órganos. Puede también usarse para evaluar la efectividad de una terapia en un tumor.
- Escáner con radionúclidos de los huesos ayuda a mostrar si un cáncer se ha extendido a otros huesos. Puede encontrar metástasis antes que una rutinaria radiografía de Rayos-X. Los escaneres óseos pueden también mostrar cuanto daño ha causado el cáncer primario en el hueso.
Los resultados de los procedimientos por imagen son importantes para planificar las futuras terapias.
No obstante, sólo una biopsia (recogida de una muestra de tejido tumoral) puede proporcionar un diagnostico definido. Un anatomopatólogo analiza la muestra de tejido bajo un microscopio y lo evalúa en el laboratorio. Este supuesto examen histopatológico puede determinar si el tumor es un sarcoma óseo y si así fuere, de qué tipo es. Existen diferentes tipos de biopsias: biopsia mediante aguja y biopsia incisional, las cuales son escogidas de acuerdo con la localización tumoral. Durante la biopsia con aguja, se realiza un pequeño agujero en el hueso, y se extrae una muestra de tejido de tumor con la aguja como instrumento. En la biopsia incisional, la muestra de tejido es extraída tras un pequeño corte que se realiza en el tumor. Es importante que la biopsia con aguja o la vía incisional se realice durante la cirugía principal.
Analíticas de sangre adicionales pueden facilitar encontrar cáncer óseo y podrían revelar información sobre el tipo que es. En pacientes con osteosarcomas o sarcoma de Ewing, ciertos niveles enzimáticos (la fosfatasa alcalina o el lactato deshidrogenasa) podrian ser mas altos en sangre.