El primer paso para el diagnóstico es la evaluación de la historia médica del paciente y su riguroso examen clínico. No obstante, cuando se manifiesta un bulto, las pruebas de imagen son cruciales para ayudar al diagnóstico del mismo y a establecer el estadío de la enfermedad. El procedimiento por imagen crea una visión interna del cuerpo del paciente.
Existen distintos tipos de imagen en el ámbito médico:
- Los rayos X convencionales: Factibles para descartar tumores de hueso.
- Los ultrasonidos o ecografías: permiten diferenciar entre quistes y tumores.
- La resonancia magnética (RMN): Las resonancias son la modalidad estándar para los sarcomas de partes blandas, especialmente en extremidades, pelvis y el tórax.
- La tomografía computarizada (TAC o TC) puede ser usada para imágenes de SPB del retro peritoneo. El TAC de tórax es útil para determinar posibles metástasis, ya que la mayoría de sarcomas metastatizan en los pulmones. Los SPB abdominales suelen metastatizar en el hígado o en la zona del peritoneo, y raramente se presenta metástasis en los nódulos linfáticos.
- La tomografía de emisión por positrones (PET): es también una modalidad de prueba efectiva, pero el coste-efectividad de la prueba está aún sin definir.
Los resultados de las técnicas por imagen son importantes para planificar las futuras rutas terapéuticas. Lo más importante es que todas las pruebas por imagen estén disponibles antes de cualquier cirugía o biopsia.
Como continuación a una adecuada evaluación de las pruebas de imagen, la estrategia estándar para el diagnóstico consiste en recoger muestras del tejido del tumor mediante aguja (biopsia) para su posterior estudio por los patólogos.
Nota: Sólo los médicos con experiencia en sarcomas deberían realizar este tipo de biopsias.
Los estudios de estas muestras de tejido (biopsias) proporcionan información sobre como la enfermedad puede cambiar la delicada estructura tisular ( histopatología). Además, las biopsias pueden ayudar a aclarar la cuestión de si es un tumor de carácter benigno o maligno e identificar el subgrupo de sarcoma al que pertenece. No se recomienda una biopsia previa a la operación si es posible llevar a cabo fácilmente una resección completa del tumor Como técnicas de diagnóstico se incluyen las de genética molecular del tipo inmunohistoquímica, citogenética, y otras que puedan identificar anormalidades genéticas asociadas a los subtipos de sarcomas de partes blandas.
Podrían ser necesarias pruebas médicas adicionales para evaluar si nos encontramos ante una situación de avance de la enfermedad o no, y si así fuese, localizar dónde se ha extendido: son frecuentes pruebas como el TC de tórax, evaluación zonal mediante TC/RMN de nódulos linfáticos y abdomen y TC cerebral; mientras que las radiografías de hueso y las RMN o PET de cuerpo entero son pruebas de carácter más opcional.
Importante saber que: Los pacientes deberían ser referidos a un especialista de sarcomas o a un centro de sarcomas de referencia con cualquier lesión probable de ser un sarcoma y cualquier masa profunda de tejido blando no identificada o con una lesión superficial de tejido blando con más de 5 cm de diámetro.