診断の第一歩は、患者の病歴と綿密な臨床検査の評価です。しかし、腫瘤が存在する場合には、画像診断検査は、診断およびいわゆる病期の決定（病期分類）を補助するために重要です。 画像処理により体内画像を作成します。
画像検査にはさまざまな種類があります。
- 単純X線検査は骨腫瘍を除外することができます。
- 超音波検査は嚢胞と腫瘍を区別することができます。
- 磁気共鳴画像法（MRI）は、軟部肉腫、特に四肢、骨盤、および体幹の軟部肉腫の標準的画像診断法です。
- コンピュータ断層撮影（CT）は後腹膜の軟部肉腫を撮影するために使用することができます。胸部CTスキャンは、軟部肉腫の大部分が肺に転移するため、転移の判断に有用です。 腹部軟部肉腫は、肝臓または腹膜に転移することはありますが、リンパ節転移はまれです。
- 陽電子放射断層撮影法（PET）も効果的な画像診断法ですが、その費用対効果は不明瞭です。
画像検査の結果は、その後の治療計画にとって重要です。 最も重要なのは、組織の切除や手術を行う前に、詳細な画像を入手できることです。
適切な画像評価の後、診断への標準的なアプローチとしてコア針生検が行われ、病理医によるさらなる検査のために腫瘍組織のサンプルを採取します。 肉腫内の悪性細胞が不均一に分布している可能性があるため、複数のコア針生検が必要になることがあります。
注意：肉腫を治療した経験がある医師だけがこれらの生検を行うべきです！
理想的な診断プロセス
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患者の病歴レビュー |
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臨床的診察 |
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疑いがある場合 |
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原発巣の画像化（通常、MRI検査による） |
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胸部、腹部、骨盤部の画像化（通常、CTによる） |
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生検 |
そのような組織切除（=生検）からは、この疾患が微細組織構造をどのように変化させたかといった情報（=病理組織学）が得られます。さらに、生検は、腫瘍が悪性であるか良性であるか（品位）に関する疑問に答えるのに役立ち、その結果、その腫瘍がどの肉腫の種類に属するかを特定できます。診断技術には、免疫組織化学、細胞遺伝学、および逆転写ポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）などの分子遺伝学的検査があり、軟部肉腫の詳細分類に関連する遺伝的異常を同定することができます。
疾患がすでに拡散している場合、転移巣に対するさらなる検査が必要な場合があります。その場合、胸部スパイラルCT、局所リンパ節のCT／MRIによる局所評価、腹部CTが通常行われます。骨シンチ、脳CT、全身MRIおよびPETは必要に応じて行われます。
知っておくべき重要なこと：患者は、肉腫の可能性がある病変および説明できない深部軟部組織の腫瘤、または直径が5cmを超える軟部組織の表在性病変がある場合は、肉腫の専門医または専門医療施設に紹介されるべきです。