Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, guzy stromalne – GIST, są nowotworami złośliwymi tkanek miękkich w przewodzie żołądkowo-jelitowym (żołądka i jelit). Są klasyfikowane jako mięsaki, które stanowią około 1% wszystkich diagnozowanych raków. Mięsaki powstają z komórek tkanki łącznej, kostnych, tłuszczowych, nerwowych, naczyniowych i chrzęstnych. Najczęściej pierwotne GIST-y pojawiają się w żołądku (50-70%), a następnie w jelicie cienkim (20-30%), podczas gdy guzy odbytnicy, dwunastnicy i przełyku są bardzo rzadkie.
Szacowana zapadalność na GIST to w przybliżeniu jedno rozpoznanie na 100,000. Innymi słowy, ryzyko rozpoznania u jednej osoby wynosi 1 do 100 000. Chociaż większość pacjentów z rozpoznaną chorobą jest w wieku od 55 do 65 lat, GIST-y występują także wśród młodszych osób dorosłych i dzieci. Takie przypadki to pediatryczne GIST-y, i są to często tzw. "dzikie" guzy. Oznacza to, że w przeciwieństwie do "normalnych" GIST-ów, nie są one podatne na mutację.
Niestety, GIST-y pozostają często nierozpoznane we wczesnych stadiach, ponieważ wywołują łagodne objawy, takie jak ból brzucha lub przebiegają bez żadnych objawów. W związku z tym, w momencie diagnozy GIST-y są często zbyt duże, aby je usunąć chirurgicznie. Chirurgiczne usunięcie pierwotnego guza, bez utworzonych przerzutów, stanowi jedyną szansę „wyleczenia”. Im później dochodzi do interwencji chirurgicznej, tym większe ryzyko rozwoju przerzutów, co wiąże się z koniecznością leczenia do końca życia. W związku z powyższym, około połowa wszystkich pacjentów ma przerzuty w chwili diagnozy. Oznacza to, że kolejne guzy GIST rozwinięły się w innych częściach ciała, takich jak wątroba, jama otrzewna lub w innym miejscu w jamie brzusznej. Bardzo rzadko nowotwory przerzutowe występują także w innych miejscach, takich jak płuca, kości, mózg lub węzły chłonne.
GIST występuje (podobnie jak wiele innych nowotworów) z powodu zakłócenia normalnych interakcji między komórkami ciała, podczas których powstają nowe komórki, a „stare” komórki obumierają. Proces ten odbywa się przy pomocy sygnałów wysyłanych do receptorów w komórkach, przekazujących odpowiednie instrukcje. Kiedy ten proces się nie powiedzie, komórki nadal rosną, tworząc guz. Istnieją dwa główne receptory czynników wzrostu, geny, zwane KIT i PDGFRA. U 90-95% pacjentów chorych na GIST można wykryć mutacje jednego z tych genów i to właśnie te mutacje powodują niekontrolowany podział komórek, prowadzący do powstania nowotworu. Istotnym elementem w ustaleniu najbardziej odpowiedniego sposobu leczenia konkretnego GIST jest określenie typu mutacji.
We couldn't do this without precious help: A special thanks goes to our member group Stow. Pomocy Chorym Na Miesaki "SARCOMA" for the translation!