Pierwszym krokiem w diagnozowaniu jest ocena historii choroby pacjenta i dokładne badanie kliniczne. Jednakże, jeśli występuje obrzęk, zgrubienie lub ból, należy wykonać badania obrazowe, aby pomóc w diagnozowaniu i klasyfikacji. Dzięki procesom obrazowania powstają szczegółowe obrazy tkanek kończyn i narządów wewnętrznych.
Istnieją różne typy medycznych metod obrazowania:
- Badanie rentgenowskie kości obrazuje jakiekolwiek uszkodzenie kości, nowy wzrost kości lub pęknięcia
- Obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI): MRI jest standardowym sposobem obrazowania. Tworzy obrazy uszkodzonych kości, a także otaczających go tkanek, oraz pozwala lekarzom ocenić, czy choroba rozprzestrzeniła się w inne miejsca w organizmie. MRI jest szczególnie przydatny w obrazowaniu kończyn, miednicy i tułowia.
- Tomografia komputerowa (CT) może być użyta do oceny uszkodzenia kości, a także zmian w innych częściach ciała (np. płucach lub innych narządach).
- Rentgenowska tomografia emisyjna (PET) jest również skutecznym sposobem obrazowania, który pomaga określić, czy nowotwór spowodował przerzuty na inne narządy. Może być również stosowana do oceny wpływu leczenia na guz.
- Scyntygrafia radionuklidowa kości pomaga określić, czy nowotwór spowodował przerzuty do innych kości. Scyntygrafia kości może również wskazać, ile uszkodzeń w kościach spowodował nowotwór pierwotny.
Wyniki obrazowania są ważne dla dalszego planowania terapii.
Jedynie biopsja - pobranie próbki tkanki nowotworowej - może dostarczyć ostatecznej diagnozy. Patolog analizuje próbkę tkanki pod mikroskopem i testuje ją w laboratorium. To tak zwane badanie histopatologiczne pomaga ustalić, czy guz jest mięsakiem kości, a jeśli tak, to jakim typem. Istnieją różne typy biopsji: biopsja igłowa i biopsja wycinająca, które są wybierane zależnie od umiejscowienia nowotworu. Podczas biopsji igłowej wywierca się w kości niewielki otwór, a próbkę tkanki z guza pobiera się za pomocą igły. Podczas biopsji wycinającej próbka tkanki jest pobierana po wykonaniu niewielkiego nacięcia w guzie. Ważne jest, aby biopsja igłowa lub wycinająca została wykonana podczas głównego zabiegu chirurgicznego.
Dodatkowe badania krwi mogą pomóc w zdiagnozowaniu raka kości, a także dostarczyć dalszych informacji o typie guza. U pacjentów z kostniakomięsakiem lub mięsakiem Ewinga poziomy niektórych enzymów (fosfatazy alkalicznej lub dehydrogenazy mleczanowej) mogą być podwyższone we krwi.