Pierwszym krokiem w diagnozowaniu jest ocena historii choroby pacjenta i dokładne badanie kliniczne. Jeśli jednak występuje zgrubienie, ważne jest wykonanie badań obrazowych, aby pomóc w diagnozowaniu i tak zwanej klasyfikacji. Dzięki procesom obrazowania można uzyskać wewnętrzne obrazy ciała.
Istnieją różne metody obrazowania medycznego:
- Tradycyjne badanie RTG: Mogą wykluczyć guzy kości
- Ultrasonografia może pomóc w różnicowaniu torbieli oraz nowotworów
- Obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI): MRI jest standardowym sposobem obrazowania mięsaków tkanek miękkich, zwłaszcza kończyn, miednicy i tułowia
- tomografia komputerowa (CT) może być użyta do obrazowania mięsaków tkanek miękkich śródotrzewnowo. Tomografia komputerowa klatki piersiowej jest przydatna do diagnozy przerzutów, ponieważ większość mięsaków tkanki miękkiej powoduje przerzuty do płuc. MTM brzucha może dawać przerzuty do wątroby lub otrzewnej; z kolei przerzuty do węzłów chłonnych są rzadkie.
- Rentgenowska tomografia emisyjna (PET) jest również skutecznym sposobem obrazowania, ale opłacalność tego badania nie określona.
Wyniki procesu obrazowania są ważne dla dalszego planowania leczenia. Szczegółowe zdjęcia muszą być dostępne przed każdym zabiegiem chirurgicznym.
Po odpowiedniej ocenie obrazu, w standardowym podejściu diagnostycznym wykonuje się biopsję igłową w celu pobrania próbek tkanki nowotworowej, która następnie jest badana przez patologów. Uwaga: Tylko lekarze specjalizujący się w leczeniu mięsaków powinni wykonać takie biopsje!
Wyniki pobranych tkanek (biopsji) dostarczają informacji o tym, jak choroba mogła zmienić strukturę drobnych tkanek (= histopatologia). Ponadto dzięki biopsji można się dowiedzieć, czy nowotwór jest złośliwy lub łagodny, oraz do jakiej podgrupy należy dany mięsak. Techniki diagnostyczne obejmują molekularne testy genetyczne, takie jak immunohistochemia, cytogenetyka i odwrotna transkrypcyjna reakcja polimerazy (RT-PCR) i pomagają określać genetyczne nieprawidłowości związane z podtypami MTM.
Dalsze badania mogą być konieczne w celu oceny czy choroba już się rozprzestrzeniła, a jeśli tak, gdzie umiejscowione są przerzuty: zwykle wykonywane są następujące badania - spiralna tomografia komputerowa klatki piersiowej, ocena miejscowa regionalnych węzłów chłonnych przy użyciu tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego oraz tomografii komputerowej jamy brzusznej, podczas gdy scyntygrafia kości, tomografia komputerowa mózgu , rezonans magnetyczny całego ciała i PET są opcjonalne.
Ważne: Należy zwrócić się do specjalisty zajmującego się leczeniem mięsaków lub specjalistycznego ośrodka w przypadku wystąpienia jakichkolwiek zmian, które mogą być mięsakiem lub niewyjaśnionych głębokich mas tkanek miękkich, lub powierzchownej zmiany tkanek miękkich o średnicy> 5 cm.