الخطوة الأولى للتشخيص هي تقييم التاريخ الطبي للمريض وفحص سريري شامل. ومع ذلك، فعند وجود تورم، كتلة أو ألم، فإنه من المهم إجراء إختبارات التصوير للمساعدة في التشخيص والمراحل. تخلق عمليات التصوير صور مفصلة لأنسجة الأطراف والأعضاء الداخلية.
هناك أنواع مختلفة من أساليب التصوير الطبي:
- تحدد الأشعة السينية للعظام أي ضرر بالعظام أو نمو عظم جديد أو كسور
- التصوير بالرنين المغنطيسي: التصوير بالرنين المغناطيسي هو طريقة التصوير القياسية. فهو يخلق صوراً للعظم المتضرر وكذلك الأنسجة المحيطة به مما يسمح للأطباء بتقييم ما إذا كان المرض قد انتشر إلى أماكن أخرى في الجسم. التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد بشكل خاص في تصوير الأطراف والحوض والجذع.
- التصوير المقطعي المحوسب الذي يمكن استخدامه لجعل الضرر العظام وكذلك الآفات في أجزاء أخرى من الجسم (مثل الرئتين أو أجهزة أخرى) مرئية.
- التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني وهو أيضا طريقة تصوير فعالة لتحديد ما إذا كان السرطان قد انتشر إلى أجهزة أخرى. ويمكن أيضاً أن يستخدم لتقييم تأثير العلاج على الورم.
- مسح العظام بالنوكليدات المشعة يساعد على إظهار ما إذا كان السرطان قد انتشر إلى عظام أخرى. يمكن أن يجد النقائل في وقت أكثر مبكراً من الأشعة السينية العادية. كما يمكن لفحص العظام أن يبين مقدار الضرر الذي تسبب به السرطان الأولي في العظام.
نتائج عملية التصوير مهمة لمزيد من التخطيط للعلاج.
ومع ذلك، فأن الخزعة وحدها - إزالة عينة من أنسجة الورم - يمكن أن توفر تشخيص محدد. يقوم طبيب الأمراض بتحليل عينة الأنسجة تحت المجهر وإختبارها في المختبر. هذا ما يسمى الفحص النسيجي الباثولوجي الذي يمكن عن طريقه تحديد ما إذا كان الورم هو ساركوما العظام وإذا كان الأمر كذلك، ما هو نوعه. هناك أنواع مختلفة من الخزعات: خزعة الإبرة والشق، والتي يتم إختيارها وفقاً لموقع الورم. وأثناء الخزعة الإبرية، يتم إجراء ثقب صغير في العظام، ويتم إزالة عينة صغيرة من الأنسجة من الورم مع أداة تشبه الإبرة. خلال الخزعة الشقية، تتم إزالة عينة من الأنسجة بعد إجراء شق صغير في الورم. من المهم أن يتم إزالة الإبرة أو المسار الشقي أثناء الجراحة الرئيسية.
يمكن أن تساعد إختبارات الدم الإضافية في العثور على سرطان العظام وقد تكشف عن مزيد من المعلومات حول نوع معين. في المرضى الذين يعانون من ساركوما عظمية أو ساركوما إيوينغ، قد تكون مستويات انزيمات معينة (الفوسفاتيز القلوية أو اللاكتات نازعة الهايدروجين) مرتفعة في الدم.