أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) هي أورام خبيثة في الأنسجة الرخوة للجهاز المعدي المعوي (المعدة والأمعاء). وتصنف على أنها ساركوما، والتي تمثل حوالي 1٪ من جميع تشخيصات السرطان. تنشأ الساركوما من خلايا الأنسجة الضامة والعظام والعضلات والدهون والأعصاب والأوعية الدموية والغضاريف. والأكثر شيوعاً، هي أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) الأولية التي تتطور في المعدة (50-70٪)، تليها الأمعاء الدقيقة (20-30٪)، في حين أن الأورام في المستقيم والاثني عشري والمريء نادرة جداً.
وتشير التقديرات إلى أن تشخيص أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) يحدث فيما يقرب من واحد لكل 100،000. وبعبارة أخرى، فإن فرص تشخيص أي شخص هي 1 في 100،0001. على الرغم من تشخيص غالبية المرضى يتم في الذين تتراوح أعمارهم بين 55 و 65 عاماً، و وجدت أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) أيضا في البالغين الأصغر سناً والأطفال. وتسمى هذه أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) للأطفال وغالباً ما وجدت لتكون "شاذة النوع" من ناحية الصفة. وهذا يعني أنه، على عكس أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) "العادية"، فإنها ليست عرضة للتحور.
لسوء الحظ، فإن أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) غالباً ما تمر من دون أن يلاحظها أحد في المراحل الأولى، لأنها تنتج أعراض خفيفة فقط، مثل آلام في المعدة أو حتى من دون أي أعراض على الإطلاق. والنتيجة هي أن أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) غالباً ما تكون كبيرة لإزالتها جراحياً حالما يتم تشخيصها. يمثل الاستئصال الجراحي للورم الأساسي الفرصة الوحيدة "للعلاج"، حين لم تتطور هناك نقائل. وكلما تأخرت الجراحة، كلما إرتفعت فرص تطور المرض النقيلي، وهو ما يعني العلاج مدى الحياة. ونتيجة لذلك، فإن حوالي نصف جميع المرضى سيوجد لديهم نقائل وقت التشخيص. وبعبارة أخرى، أنه قد تطورت أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) أكثر في أجزاء أخرى من الجسم، مثل الكبد، والتجويف البريتوني أو في مكان آخر من البطن. وفي بعض الأحيان، يتم العثور على هذه الأورام النقيلية أيضاً في أماكن أخرى، مثل الرئتين والعظام والدماغ، أو العقد الليمفاوية.
تحدث أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) (كما تحدث في العديد من السرطانات) بسبب انهيار في التفاعلات الطبيعية بين خلايا الجسم، والتي تتكفل بتجديد نفسها، في حين أن الخلايا "القديمة" تموت. ويتم ذلك عن طريق إشارات ترسل إلى المستقبلات على الخلايا، وإعطاء التعليمات المناسبة. عندما تفشل هذه العملية، فإن الخلايا تبقى تنمو، مكونة الورم. هناك نوعان من مستقبلات عامل النمو الرئيسية، الجينات المعروفة بأسماء KIT و PDGFRA. في 90 - 95٪ من مرضى أورام الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST)، يمكن الكشف عن طفرات في واحدة من هذه الجينات وهذه هي الطفرات التي تسبب إنقسام الخلايا غير المنضبط مما يؤدي إلى السرطان. إن الجزء الحيوي في تحديد أنسب طريقة لعلاج أي أورام معينة في الجهاز المعدي المعوي السدوية (GIST) هو إكتشاف نوع الطفرة.