I GIST sono tumori maligni dei tessuti molli del tratto gastro-intestinale (stomaco e intestino). Essi sono classificati come sarcomi, che rappresentano circa l'1% di tutte le diagnosi di cancro. I sarcomi originano dalle cellule dei tessuti connettivi, ossa, muscoli, grasso, nervi, vasi sanguigni, e cartilagine. Per lo più i GIST primari si sviluppano nello stomaco (50-70%), nel piccolo intestino (20-30%), mentre i tumori nel retto, duodeno ed esofago sono molto rari.

L'incidenza stimata dei GIST è di circa 1 nuovo paziente su 100.000 persone. In altre parole, la probabilità che un nuovo individuo abbia la diagnosi di GIST è di 1 su 100.000 . Anche se la maggior parte dei pazienti diagnosticati sono di età compresa tra i 55 a i 65 anni, il GIST si trova anche tra i giovani adulti e i bambini. Questi sono chiamati i GIST pediatrici e spesso sono di tipo “wild type ". Ciò significa che, a differenza dei GIST "normali", non possiedono mutazioni.

Purtroppo, i GIST spesso passano inosservati nelle prime fasi di malattia, perché presentano solo sintomi lievi, come mal di stomaco o addirittura nessun sintomo. La conseguenza è che poi i GIST sono spesso troppo grandi per essere rimossi chirurgicamente non appena sono diagnosticati. La rimozione chirurgica di un tumore primario, in assenza di metastasi, rappresenta l'unica possibilità di "cura". Quanto più l’intervento chirurgico è ritardato, tanto più alta è la probabilità di sviluppare la malattia metastatica, che implica il trattamento medico per tutta la vita. Di conseguenza, circa la metà di tutti i pazienti hanno già metastasi al momento della diagnosi. In altre parole, altri tumori GIST si sono sviluppati in altre parti del corpo, come fegato, cavità peritoneale o in altra sede nell'addome. Molto raramente, questi tumori metastatici si trovano in altre sedi, come ad esempio polmoni, ossa, cervello, o linfonodi.

Il GIST si verifica (come avviene per molti tumori) a causa di un malfunzionamento nelle normali interazioni tra le cellule dell’organismo, che assicurano la loro replicazione, in sostituzione delle cellule "vecchie" che muoiono. Questo avviene mediante segnali inviati ai recettori posti sulle cellule, che forniscono appropriate istruzioni. Quando questo processo fallisce, le cellule continuano a crescere, formando un tumore. Due sono i principali recettori per i fattori di crescita, i geni chiamati KIT e PDGFRA. Le mutazioni in uno di questi geni possono essere rilevate nel 90 - 95% dei pazienti con GIST, e sono proprio queste mutazioni che causano la divisione cellulare incontrollata che porta al cancro. E’ essenziale scoprire il tipo di mutazione per determinare il modo più appropriato di trattare ogni specifico GIST.