Los GIST son tumores malignos de tejido blando en el tracto gastro-intestinal (estómago e intestinos). Están clasificados como sarcomas, que constituyen aproximadamente el 1% de todos los diagnósticos de cáncer. Los sarcomas se originan en las células de los tejidos conectivos, huesos, grasa, nervios, músculos, vasos sanguíneos y cartílagos. Por lo general, los GIST primarios se desarrollan en el estómago (50%-70%), seguidos por los de intestino delgado (20%-30%), mientras que los tumores de recto, duodeno y esófago son muy raros.

La incidencia estimada de GIST es aproximadamente de un caso diagnosticado por cada 100.000. En otras palabras, las posibilidades de que un individuo sea diagnosticado es de uno entre 100.000. Aunque a la mayoría de pacientes se les diagnostica entre los 55 y los 65 años de edad, se encuentran también casos de GIST entre adultos jóvenes y niños. Son los llamados GIST pediátricos y a menudo se trata de “fenotipos nativos”. Esto significa que, a diferencia del GIST “normal”, no son susceptibles de mutar.

Por desgracia, los GIST con frecuencia pasan inadvertidos en los estadios tempranos de la enfermedad, porque tan solo producen síntomas leves, tales como dolor de estómago; o no producen síntomas en absoluto. La consecuencia de ello es que los GIST suelen ser demasiado grandes para ser extirpados en el momento del diagnóstico. La resección quirúrgica del tumor primario, donde no se haya desarrollado metástasis, representa la única posibilidad de “cura”. Cuanto más se demore la cirugía, más probable es que se desarrolle la enfermedad metastásica, lo que implica un tratamiento de por vida. Como resultado, alrededor de la mitad de los pacientes tienen ya metástasis en el momento del diagnóstico. En otras palabras, los tumores GIST se han extendido ya a otras partes del cuerpo, tales como el hígado, la cavidad peritoneal o en cualquier zona del abdomen. Muy ocasionalmente, esos tumores metastásicos también se encuentran en otras partes, como pulmones, cerebro o ganglios linfáticos.

El GIST tiene lugar (como muchos otros cánceres) a causa de la ruptura de la normal interacción entre las células del cuerpo, que aseguran su reposición, en tanto que las “viejas” células mueren. Esto se produce por medio de señales enviadas a receptores de las células, dando las instrucciones adecuadas. Cuando falla este proceso, las células continúan su crecimiento, dando lugar a un tumor. Hay dos receptores principales del factor de crecimiento, los genes llamados KIT y PDGFRA. En el 90%-95% de los pacientes de GIST, las mutaciones en uno de esos genes se puede detectar y son esas mutaciones las que causan la división celular descontrolada que lleva al cáncer. Una fase esencial en la determinación del procedimiento más apropiado para tratar cualquier GIST específico es descubrir el tipo de mutación.