Die diagnostischen Maßnahmen sind vergleichbar mit denen zur Diagnose von Weichteilsarkomen. Entscheidend ist jedoch, sicherzustellen, dass es sich bei dem Tumor tatsächlich um einen GIST handelt, da sich die Behandlung deutlich von der anderer Subtypen der Weichgewebesarkome unterscheidet.

Es gibt zwei wesentliche Kriterien, die darüber entscheiden, ob es sich bei einem Weichteilsarkom um einen GIST handelt. Zum einen die Lokalisation des Primärtumors und zum anderen Mutationen im sogenannten c-KIT-Gen. Durch die Entdeckung dieser Mutation vor etwa 15 Jahren haben sich die Erkenntnisse über diesen Subtyp deutlich verändert, dies führte auch zu einer Neuklassifizierung der Sarkome im Gastrointestinaltrakt.

Etwa 80-85 % aller GIST-Patienten weisen Mutationen im KIT-Gen auf, bei 5-10 % der Patienten liegen dagegen Mutationen im PDGFRA-Gen vor.  5-10 % weisen – trotz korrekter GIST-Diagnose – keine Mutationen auf. Dabei handelt sich um die sogenannten Wildtyp-GIST. Die Pathologie spielt bei der GIST-Diagnose eine entscheidende Rolle und es müssen moderne Methoden wie Histologie, Immunhistochemie und molekulare Genetik eingesetzt werden. In den letzten paar Jahren hat sich herausgestellt, dass die Therapiestrategie außerdem an den Mutationstyp angepasst werden muss, der in der Pathologie ermittelt wurde.

Mutationsanalyse
Die Mutationsanalyse – manchmal auch als Genotypisierung oder “Exon-Bestimmung” bezeichnet – identifiziert die Lokalisation der Mutation im Rezeptorprotein (z. B. c-Kit oder PDGFRA). Diese Analyse ist enorm wichtig, da sie Einfluss auf die Prognosestellung und Bewertung des Krankheitsverlaufs hat, Aussagen über die Wirksamkeit zulässt und die Auswahl der Arzneimittel und die Dosierung erleichtert. Darüber hinaus dient sie dazu, sowohl das Risiko einer unnötigen adjuvanten Therapie als auch einer Unter- und Übertherapie zu minimieren.

Daher betonen führende GIST-Experten und GIST-Patientenorganisationen aus aller Welt immer wieder, dass die Mutationsanalyse eine entscheidende Rolle für eine optimale GIST-Therapie und ein ideales Krankheitsmanagement spielt. Vor allem neu diagnostizierte Patienten sollten bei der Diagnose oder zumindest sobald wie möglich nach Diagnosestellung über ihre Mutation informiert werden.