Etapy diagnostyczne są podobne do tych w mięsakach tkanek miękkich. Należy się jednak upewnić, czy dany guz jest naprawdę GIST-em, ponieważ leczenie znacznie się różni od innych podtypów mięsaków tkanek miękkich.

Dwa główne kryteria określają, czy guz tkanek miękkich jest GIST-em: po pierwsze, pierwotne umiejscowienie nowotworu, a po drugie mutacja tak zwanego genu c-KIT. Wykrycie tej mutacji około 15 lat temu znacznie zmieniło zrozumienie tego podtypu, a także doprowadziło do przekwalifikowania mięsaków występujących w przewodzie pokarmowym.

Około 80-85% GIST-ów wykazuje mutacje w genie KIT, podczas gdy 5-10% ma mutacje w genie PDGFRA. Pozostałe 5-10% - mimo najbardziej dokładnej diagnozy GIST - nie wykazuje mutacji. Jest to wtedy tak zwany GIST typu dzikiego. Patologia odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu GIST; należy stosować nowoczesne metody takie jak między nimi histologia, immunohistochemia i genetyka molekularna . W ciągu ostatnich kilku lat ustalono także, że strategia leczenia powinna zostać dostosowana do typu mutacji stwierdzonej podczas badań patologicznych.

Analiza mutacji

Analiza mutacji - czasami zwana Genotyping lub „Ekson Identification” – określa umiejscowienie mutacji w białku receptorowym (na przykład c-Kit lub PDGFRA). Jest to bardzo ważne, ponieważ pomaga w prognozowaniu i ocenie przebiegu choroby, przewidywaniu skuteczności i doborze leków oraz ich dawek. Ponadto zmniejsza ryzyko zarówno niepotrzebnego leczenia uzupełniającego, jak i niedostatecznego lub nadmiernego leczenia.

Dlatego też czołowi specjaliści zajmujący się GIST, a także organizacje pacjentów chorujących na GIST na całym świecie podkreślają, że analiza mutacji jest kluczowa dla optymalnego leczenia i kontroli GIST. W szczególności nowo zdiagnozowani pacjenci powinni być informowani o występującej mutacji już w trakcie rozpoznania lub wkrótce po nim.