Los pasos que hay que dar para el diagnóstico son similares a los del sarcoma de tejido blando. Sin embargo, es fundamental estar seguro de que el tumor es realmente un GIST, ya que el tratamiento difiere sustancialmente de otro subtipo de sarcomas de tejido blando.

Dos criterios principales determinan si un tumor de tejido blando es un GIST: primero, la localización primaria del tumor y, segundo, las mutaciones del llamado gen c-KIT. La detección de esta mutación hace unos 15 años ha cambiado dramáticamente la comprensión de este subtipo y estableció una nueva clasificación de sarcomas del tracto intestinal.

Alrededor del 80%-85 % de los GIST muestra mutaciones en el gen KIT, mientras que entre un 5%-10% presentan mutaciones en el gen PDGFRA. Entre un 5%-10% no muestran, a pesar de los minuciosos diagnósticos del GIST, ningún tipo de mutación. Es el llamado fenotipo nativo GIST. La histopatología juega un papel crucial en el diagnóstico del GIST y son necesarios métodos modernos -entre ellos histología, inmunohistoquímica y genética molecular-. En los últimos años ha quedado claro que la estrategia de tratamiento también necesita ser adaptada según el tipo de mutación hallada en la patología.

Análisis de la mutación

El análisis de la mutación – al que se llama a veces también Genotipo o “Identificación Exon” -identifica la localización de la mutación en el receptor proteínico (verbigracia, el c-KIT o el PDGFRA). Esto es de creciente importancia para ayudar en el pronóstico y para evaluar el curso de la enfermedad, predicción de eficacia y selección de medicamentos y dosis. Además, reduce el riesgo de tratamiento adyuvante, así como de sub-o sobretratamiento.

Por lo tanto, los principales expertos en GIST y las organizaciones de pacientes de GIST en todo el mundo enfatizan que el análisis de la mutación es crucial para una terapia y manejo óptimos de la enfermedad. En particular los pacientes recién diagnosticados deberían informarse de su mutación en el momento del diagnóstico o al menos justo después.